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先天性卵巢发育不全是怎么回事?

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长春和美医院

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    什么是先天性卵巢发育不全,先天性卵巢发育不全是怎么回事?

    长春和美妇科专家指出,先天性卵巢发育不全即特纳氏综合征,性腺不发育,呈条索状.无生育能力.本病的发病率约为女婴的1/2500,而在自然流产女胎中则可高达7.5%.先天性卵巢发育不全是怎么回事?(腹痛需警惕卵巢囊肿)

    先天性卵巢发育不全的症状

    患者表现为身材矮小,原发闭经,第二性征不发育,体内雌激素水平低,外阴为幼女型,输卵管发育不全.子宫呈婴儿型或缺如.有颈蹼,眼眶距离加大,耳朵大而低位,塌鼻,面型狭窄,指蹼,盾啕等畸形,35%患者有心血管发育障碍,以主动脉狭窄为多.智力多偏低.

    先天性卵巢发育不全患者染色体组型约80%为45,xO,少数为嵌合型,如45,XO/46,xx;45,xO/47,XXx,以及有染色体长臂或短臂缺失等.

    先天性卵巢发育不全是怎么回事?典型的先天性卵巢发育不全综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛.出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm.其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等.约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见.此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等.患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及.大部分患儿智能正常.常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊.其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低.

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